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Laron综合征是一种比较罕见的矮小症，也称生长激素不反应性株儒，主要的原因是因为生长激素受体或受体后机制多基因缺陷的遗传病，临床主要表现的症状为身材矮小等。
Laron综合征又称生长激素不反应性株儒
什么是Laron综合征
Laron综合征是一种罕见的矮小症，是由于身体无法使用生长激素造成的，生长激素是大脑脑垂体分泌的一种物质，有助于促进身体生长。
患者在出生时和正常婴儿一样大小，但他们从童年开始生长缓慢，导致最终身材非常矮小。如果不治疗这种疾病，成年男性通常只能长到1.3米，成年女性只有1.2米多一点。
Laron综合征症状
除了身材矮小外，未经治疗的Laron综合征的其他特征包括肌肉力量和耐力下降、婴儿期低血糖、生殖器过小和青春期延迟、头发稀疏、牙齿畸形等。
Laron综合征的临床症状
许多患者都有独特的面部特征，包括突出的前额、凹陷的鼻梁(马鼻型鼻腔)和蓝色的眼白(蓝色巩膜)，同时伴随四肢短小和肥胖。研究表明，患有laron综合症的患者患癌症和2型糖尿病的风险较低（可能和激素水平低下有关）。
此外，这些患者的平均寿命和正常人无异。Laron综合症是一种罕见的疾病。目前全世界大约有350人被诊断出患有这种疾病，较多的集中在地中海地区。
Laron综合征病因
Laron综合征是由GHR基因突变(5p14-p12)引起的。这个基因，是为制造一种叫做生长激素受体的蛋白质提供指令。
顾名思义，生长激素受体与生长激素结合，就像一把钥匙插在锁里才能开门一样，当生长激素与其受体结合时，它会触发刺激细胞生长的信号。这一信号也可以由肝细胞产生另一种重要的促生长激素，称为胰岛素样生长因子I (IGF-I)。
生长激素和IGF-I对身体许多部位的生长和功能有广泛的影响。例如，这些激素刺激软骨细胞的生长和分裂，软骨细胞在产生新的骨组织中起着关键作用。生长激素和IGF-I也影响新陈代谢，包括身体如何使用和储存碳水化合物、蛋白质和食物中的脂肪。
GHR基因突变则会削弱受体与生长激素结合的能力。因此，即使体内有生长激素，细胞也不能刺激生长，这通常被称为生长激素不敏感，导致阻碍了身体不同组织的正常生长和功能表达。
当生长激素不能充分刺激骨骼生长时，就会导致矮小；由于生长激素不敏感和IGF-I缺乏，则会引起新陈代谢障碍，从而导致许多其他症状，比如肥胖症。
Laron综合征遗传规律
Laron综合征的遗传是一种常染色体隐性遗传，这意味着每个患者的父母都携带有一个GHR基因突变。而常染色体隐性遗传疾病的父母都会各携带一份突变基因，但他们通常不会表现出这种疾病，而他们的后代，则有25%的几率致病。
Laron综合征诊断
诊断是基于临床激素水平测试和基因检测。临床观察可以看到患者矮小的显著特征，而激素测试显示生长激素水平正常和较低的IGF-1水平，即便在外源性生长激素刺激后依旧没有提高。之后通过基因检测，就能发现GHR基因发生突变，从而明确疾病。
Laron综合征治疗方法
管理的目的是促进生长，包括每日在表皮下面注射麦卡菌素、重组人IGF-I和饮食中摄入足够的热量。
为了避免低血糖，不断地补充营养是必须的。治疗方面，2005年，mecasermin（品牌名:Increlex，由Tercica, Inc厂家生产）被批准为laron综合征的孤儿药。目前还没有其他关于此病的治疗方法。
那么该如何知道自己是否患有laron综合征呢？由于laron患者是隐性遗传，表面看上去正常，如果需求确诊是否是携带者，可以联系在线客服，通过基因检测来完成。
另外laron综合征属于先天性遗传疾病，可以通过三代试管婴儿技术筛除致病胚胎，从而阻断该病的遗传，嗣道泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术，可以阻断laron综合征遗传给后代。
遗传疾病大全罕见病汇总
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子宫内膜的标准厚度为8-12mm,低于或者高于这个标准的子宫内膜就不是适合怀孕的环境。
子宫内膜薄主要分为三种类型：
1、肾虚型子宫内膜薄多见于未孕的妇女，一般月经初潮较晚，经量较少，性征发育也比较缓慢，雌激素分泌不足。常见的症状还有头晕耳鸣、腰酸腿软、足跟痛等症状。
2、血虚型子宫内膜薄常见于三四十岁女性，脾虚胃口不好、营养失调、减肥过度、过度劳累、久病耗伤阴血，导致月经延后，子宫内膜增殖障碍。常见的症状有月经来量少色淡，一至二天即净或点滴即止，小腹闷痛、头晕眼花、心悸、面色萎黄、爪甲苍白、唇舌色淡、皮肤不润。
3、血瘀型子宫内膜薄见于产后恶露排出不干净，作过妇科手术或流产手术者，瘀血留滞子宫或忧思暴怒至气滞血瘀，子宫内膜粘连，血行不畅而量少，色紫黑有块，小腹刺痛拒按。
对于这些情况所导致的子宫内膜薄，可以采取以下方式进行调理。
1、增补雌激素：内膜是在雌激素影响下发育的，可运用雌激素进行改善。饮食上也应该多补充一些富含雌激素的食物，推荐以豆类谷类为主。肥厚油腻的食物应该少食。另外多吃坚果，羊肉这类食物也很好，榴莲西柚也很推荐。
2、增强运动：运动能增强体质，对子宫保健有好处。练习瑜伽是保养子宫的好方法，瑜伽可以疏导女性器官的气血循环，调整荷尔蒙的分泌。
3、早睡早起，规律作息。不规律的作息会打破内分泌的平衡。而内分泌严重失调就会导致体内激素失衡，使子宫内膜周期性变化紊乱，导致子宫内膜薄。4、经期保暖：经期注意保暖，必要时可在腹部放置热敷垫或暖水袋，促进血液循环，并松弛肌肉，减轻器官痉挛，促进经血排出。
5、避免感染损害：女性妇科炎症要早发现早治疗，避免炎症上行感染；无生育要求的女性采取避孕，避免非意愿妊娠人工流产对子宫内膜的损害。
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